...Qu’est-ce que c’est ?

Le syndrome de Hunter (mucopolysaccharidose II ou MPS II) est une maladie génétique rare, dégénérative et incurable. Transmise par la mère, elle ne touche que les garçons.

C'est une maladie liée au déficit enzymatique de l'idurorate 2 sulfatase. Ce déficit est responsable de l'accumulation dans les cellules des différents tissus mucopolysaccharides. En temps normal, cette enzyme sert à évacuer les déchets de chaque cellule et à transformer les apports extérieurs en protéines, sucres...

Quand elle est défaillante, les lésions se multiplient　: encombrements rhinopharyngés, troubles psychomoteurs, problèmes de morphologie du visage, nanisme, surdité, hernies multiples, diarrhée chronique, problèmes cardiaques et respiratoires...