..Quelle espérance ?

Tout dépend du degré du syndrome : plus la maladie se déclare tôt, plus le syndrome sera sévère et l'espérance de vie raccourcie.

Les articulations s'enraidissent et l'ossature se modifie : la perte d'autonomie nécessite, à terme, des appareillages. L'importance du handicap psychomoteur influe sur le retard intellectuel. Des troubles du comportement peuvent également apparaître.

Les capacités respiratoires et cardiaques se dégradent fortement et sont le plus souvent la cause du décès (défaillance cardio-pulmonaire due à une obstruction des voies respiratoires supérieures et aux lésions du système cardio-vasculaire).