...Que faire ?
23/04/2014 11:18
Depuis novembre 2006, en France, un traitement à long terme du syndrome de Hunter existe : l'idursulfase. C'est le premier et unique traitement de substitution de l'enzyme défaillante. Administrée sous forme de perfusions hebdomadaires à vie, elle améliore l'endurance des patients, diminue la taille du foie et de la rate, soulage les douleurs et ralentit l'évolution de la maladie. Ce traitement ne guérit pas les patients : il les soulage pour une période variable selon le degré d'atteinte. Le lysosome est l'usine de retraitement de la cellule, présent dans tous les organes. Si une étape ne fonctionne pas, le lysosome s'engorge : on se trouve face à une maladie de surcharge et une toxicité éventuelle du substrat accumulé.