Archive des articles
...Que faire ?
23/04/2014 11:18
Depuis novembre 2006, en France, un traitement à long terme du syndrome de Hunter existe : l'idursulfase. C'est le premier et unique traitement de substitution de l'enzyme défaillante. Administrée sous forme de perfusions hebdomadaires à vie, elle améliore l'endurance des patients, diminue la...
...Quel diagnostic ?
23/04/2014 11:17
Le syndrome de Hunter est généralement diagnostiqué entre 2 et 4 ans, par une analyse d'urine (mesure quantitative des glucosaminoglycanes) et une prise de sang.On peut procéder à un diagnostic prénatal en effectuant un prélèvement de liquide amniotique ou, dans les cas d'hérédité connue, en...
..Quelle espérance ?
23/04/2014 11:16
Tout dépend du degré du syndrome : plus la maladie se déclare tôt, plus le syndrome sera sévère et l'espérance de vie raccourcie.Les articulations s'enraidissent et l'ossature se modifie : la perte d'autonomie nécessite, à terme, des appareillages. L'importance du handicap psychomoteur influe sur...
...Qu’est-ce que ça fait ?
23/04/2014 11:15
L'enfant est normal à la naissance, les signes de la maladie n'apparaissent que progressivement.Entre 2 et 6 ans, il développe des caractéristiques physiques particulières : gros crâne, bosses frontales saillantes, respiration bouche ouverte, traits du visage épais, cou court avec la tête dans les...
...Qu’est-ce que c’est ?
23/04/2014 11:14
Le syndrome de Hunter (mucopolysaccharidose II ou MPS II) est une maladie génétique rare, dégénérative et incurable. Transmise par la mère, elle ne touche que les garçons.C'est une maladie liée au déficit enzymatique de l'idurorate 2 sulfatase. Ce déficit est responsable de l'accumulation dans les...
Questions et Suggestions
22/04/2014 22:10
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22/04/2014 22:09
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